罕见!出生两个月的“女儿”竟变成了儿子
来源:郑州晚报
出生两个月的“女宝宝”
因身体不适去医院就诊
医生在详细检查过程中发现
“女宝宝”竟然是个男孩子!
导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。
该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。
患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性
这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。
接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。
王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。
但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子!
进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”
为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系?
进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。
王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。
如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键
这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。
那么,家长该如何预防StAR缺陷症?
王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。
此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。
记
者:邢 进 通讯员 肖雅
责任编辑:张迪
2200亿巨头突然宣布:降价30%!这类股立马“崩了”
来源:中国基金报中国基金报安曼刚刚,A股又跳水了!截至午间收盘,上证指数跌0.71%,深证成指跌0.77%,创业板指跌0.68%。北向资金午前也加入抛售大军,小幅净卖出1亿元。半日再度超3700股下跌。最强主线仍然是AI方向,英伟达推出超级计算机,CPO板块继续狂飙,中际旭创大涨近15%创新高,傍上英伟达的鸿博股份强势4连板。新浪新闻综合2023-05-31 22:31:390000四川绵阳一货车撞上路边房屋致10伤,司机被控制
@绵阳交警支队直属三大队发布警情通报:6月17日14时许,四川省绵阳市游仙区新桥镇发生一起道路交通事故。谢某某驾驶轻型厢式货车撞上路边房屋,事故造成1人重伤、4人轻伤、5人轻微伤,车辆和房屋受损。目前,谢某某被公安机关控制,伤者已得到妥善救治,均无生命危险。来源:@绵阳交警支队直属三大队责任编辑:张玉澎湃新闻2023-06-22 23:31:190000鹦鹉“放生劫”:成都现上百只放生鹦鹉,爱鸟人士称或在野外无法存活
封面新闻记者宋潇摄影报道“很多翅膀都断了,是谁放生了这么多鹦鹉?”连日来,有市民反映,在成都龙泉驿两河口大桥附近出现大量鹦鹉的踪迹。参与救助的爱心志愿者说,这些鹦鹉很可能是被人为放生的,并非原生种。目前,当地农业服务站人员建议市民不要前往自行捕鸟,他们也已上报主管部门进行下一步处理。虎皮鹦鹉或是集中放生爱鸟人士担忧野外难存活封面新闻2023-11-01 18:10:490000湖南永州一干部和商人围坐“诈金花”?官方人士称纪委监委已立案调查
11月5日,一段“五人围坐在一起赌博”的视频在网络流传,引发关注。上游新闻(报料邮箱:cnshangyou@163.com)记者从湖南省永州市官方人士处获悉,五人中有一人是该市冷水滩区四级调研员蒋某某。目前,永州市冷水滩区纪委监委已立案调查。“五人围坐在一起赌博”的视频在网络流传。图片来源/受访者供图上游新闻 2023-11-05 13:29:100000